Description

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Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine heredit re Bindegewebserkrankung, die mittlerweile sieben bekannte Untertypen umfasst. Das klinische Bild ist gepr gt von unterschiedlichen Auspr gungen an Hyperelastizit t der Haut, berstreckbaren Gelenken und Fragilit t von Gef en und Geweben. Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es n tig, dass rzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten berblick ber Diagnostik und Therapie verschaffen k nnen.

Die Matrix des Bindegewebes ist beim EDS in ihrem Aufbau gest rt. Die meisten der bekannten EDS-Typen sind durch Mutationen von Genen bedingt, die die Kollagenstruktur oder Enzyme im Kollagenstoffwechsel betreffen. Die H ufigkeit wird in der Gr enordnung von 1 auf 10 000 Geburten angegeben. Die h ufigste und bekannteste Form, die man als klassischen Typ des EDS bezeichnet, beruht bei einem Gro teil der F lle auf einer Mutation im Col 5 A1 und Col 5 A2-Gen. Dadurch sind die Kollagenfibrillen der Haut und des Bindegewebes des B nderapparates beeintr chtigt.
Der hypermobile Typ des EDS (Typ III) wird dominant vererbt, allerdings ist die tiologie unklar. Die Gelenke sind stark berstreckbar, die Haut ist ebenfalls dehnbar, jedoch ist die Haut nicht br chig.
Der vaskul re Typ des EDS muss von den anderen Typen abgegrenzt werden, da nicht selten lebensbedrohliche Blutungskomplikationen auftreten. Urs chlich ist das defizit re Kollagen vom Typ III, welches in der Haut, in den Arterien, im Darm und im Uterus nachweisbar ist. Gef -, Darm- oder Uterusruptur sind die gef hrlichen Folgen.

Da eine kausale Therapie nicht zur Verf gung steht, kommt der Diagnostik und Beratung der Betroffenen eine gro e Rolle zu. Das vorliegende Buch dient dem Arzt als Wegweiser und gibt ihm wichtige Hinweise an die Hand.

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Andreas K. Luttkus, Evangelisches Krankenhaus Bielefeld, Deutschland.